Sau gần 2 năm xuất hiện tình trạng cứng khớp tiến triển không rõ nguyên nhân, bé gái 12 tuổi được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố xác định mắc hội chứng "người hóa đá" (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP) thể hiếm gặp.
Bệnh nhi N. nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, bé xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, gây cứng khớp và hạn chế vận động.
Tuy nhiên, trong gần 2 năm tiếp theo, tình trạng này không những không cải thiện mà còn lan rộng. Bệnh nhi xuất hiện cứng khớp tiến triển ở cột sống, cổ và hai vai, khiến việc đi lại và sinh hoạt hàng ngày gặp nhiều khó khăn.
Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhân với hình ảnh canxi hóa mô mềm quanh khớp. (Ảnh: BVCC)
Theo các bác sĩ, việc chẩn đoán ca bệnh này gặp nhiều thách thức bởi bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở hơn 90% trường hợp mắc hội chứng người hóa đá. Do đó, nguyên nhân gây bệnh không được nhận diện ngay từ đầu.
Trong quá trình điều trị trước đó, bệnh nhi từng được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện khả năng vận động. Tuy nhiên, khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, các bác sĩ đã tiếp cận ca bệnh một cách thận trọng và toàn diện.
Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu ghi nhận hình ảnh hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới. Dấu hiệu này gợi ý nhóm bệnh lý hiếm gặp có biểu hiện canxi hóa hoặc hóa xương mô mềm.
Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng nặng cùng các tổn thương bất thường trên hình ảnh học, ê-kíp điều trị quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen để tìm nguyên nhân.
Kết quả phân tích phân tử cho thấy bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen ACVR1, c.617G>A, p.Arg206His.
Từ "manh mối" này, các bác sĩ xác định bệnh nhi mắc hội chứng người hóa đá - một bệnh di truyền cực hiếm với tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người trên thế giới.
Sau khi có chẩn đoán xác định, ê-kíp điều trị quyết định không thực hiện ca phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó. Theo các bác sĩ, những can thiệp xâm lấn không cần thiết có thể kích hoạt các đợt viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương mô mềm và khiến bệnh diễn tiến nặng hơn.
Hiện việc điều trị tập trung vào kiểm soát quá trình hóa xương bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid trong các đợt bùng phát. Bệnh nhi cũng được tầm soát thính học do nguy cơ nghe kém dẫn truyền liên quan đến tổn thương ở tai giữa.
Các bác sĩ cho biết hội chứng người hóa đá hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Vì vậy, chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền khi cần thiết đóng vai trò quan trọng trong việc tránh các can thiệp không cần thiết, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn tối đa chức năng vận động cho người bệnh.
