Bé trai N. (4 tuổi ngụ TP.HCM) được đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 trong tình trạng lừ đừ, tím môi, suy hô hấp nặng. Đáng chú ý, bé nặng 22 kg, thừa cân so với lứa tuổi.
Theo gia đình, từ khi hơn 2 tuổi, bé đã ngáy rất to và thường xuyên xuất hiện những cơn ngưng thở khi ngủ. Bé từng được chẩn đoán mắc hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ (OSA) do amidan và khối mô bạch huyết VA phì đại.
Trước đó, bé được phẫu thuật cắt amidan, nạo VA. Sau phẫu thuật, tình trạng ngáy giảm, giấc ngủ của bé cũng có phần ổn định hơn.
Tuy nhiên, chỉ khoảng một tháng sau, các triệu chứng dần quay trở lại và diễn tiến nặng hơn. Bé bắt đầu khó thở cả ban ngày, thường xuyên đau đầu vào buổi sáng, những cơn tím tái xuất hiện ngày càng nhiều và kéo dài.

Bệnh nhi thăm khám sau thời gian điều trị. (Ảnh: BVCC)
Đến khi bé tím tái ngay cả lúc thức, gia đình buộc phải đưa trẻ đi cấp cứu. Bé được thăm khám tại nhiều cơ sở y tế với nghi ngờ mắc bệnh phổi mạn tính. Các bác sĩ tiến hành nhiều xét nghiệm để loại trừ lao phổi, bệnh tự miễn, bệnh phổi kẽ... nhưng kết quả đều không tìm thấy nguyên nhân.
Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, sau thăm khám, kết quả cho thấy trẻ không chỉ mắc hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ mà đã tiến triển thành hội chứng giảm thông khí do béo phì (OHS). Đây là tình trạng cơ thể không đào thải đủ CO₂, xảy ra ngay cả trong thời gian trẻ thức.
Bé tiếp tục được nội soi đường thở để tìm nguyên nhân. Kết quả cho thấy cơ vùng hầu họng của trẻ giảm trương lực nghiêm trọng, đường thở có thể xẹp hơn 75% khi ngủ, gây tắc nghẽn gần như hoàn toàn. Bên cạnh đó, trẻ còn có VA gờ vòi và mô bạch huyết tăng sinh.
Theo ThS.BSCK2 Hồ Thiên Hương, Phó trưởng khoa Hô Hấp, Bệnh viện Nhi Đồng, đây cũng là lý do việc cắt amidan, nạo VA trước đó chỉ giúp trẻ cải thiện trong thời gian ngắn. Nguyên nhân không chỉ nằm ở amidan và VA phì đại mà còn liên quan đến tình trạng giảm trương lực của toàn bộ hệ thống cơ đường thở trên.
“Do đây là trường hợp phức tạp, Bệnh viện Nhi Đồng 1 tổ chức hội chẩn toàn viện với sự tham gia của nhiều chuyên khoa, gồm Tai Mũi Họng, Thận - Nội tiết, Răng Hàm Mặt và Dinh dưỡng. Các bác sĩ xây dựng chế độ ăn phù hợp, hỗ trợ kiểm soát cân nặng và hướng dẫn gia đình theo dõi, kiểm soát cân nặng cho trẻ”, BS Thiên Hương cho biết.
Tại Khoa Hô hấp, trẻ được chỉ định thở máy thông khí áp lực dương hai mức không xâm lấn (BiPAP). Gia đình đồng thời được hướng dẫn cho trẻ thực hiện các bài tập cơ lưỡi, cơ hầu họng tại nhà nhằm từng bước cải thiện trương lực cơ đường thở.
Sau khoảng một tháng điều trị và tái khám, tình trạng của bé cải thiện rõ rệt. Bé trở nên tươi tỉnh, hồng hào và không còn tím tái khi thức. Ban đêm, trẻ có thể ngủ yên giấc, nằm ngửa xuyên đêm mà không còn cựa quậy, vật vã hay xuất hiện những cơn ngưng thở nghiêm trọng như trước.
Đây cũng là lần đầu tiên sau một thời gian dài gia đình có thể chứng kiến bé ngủ một cách bình yên.
Qua trường hợp này, các bác sĩ lưu ý phụ huynh không nên xem nhẹ tình trạng trẻ ngáy to khi ngủ, đặc biệt khi đi kèm các dấu hiệu như ngưng thở, ngủ không yên, đổ mồ hôi nhiều, đau đầu buổi sáng, mệt mỏi hoặc tím tái.
Ở trẻ nhỏ, ngáy kéo dài có thể là dấu hiệu của hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể gây thiếu oxy kéo dài, tăng CO₂ trong máu và dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng.