xuân

Hi hữu: 3 thế hệ nam giới trong gia đình cùng mắc dị tật ít gặp

Qua khai thác tiền sử gia đình, các bác sĩ ghi nhận cả 3 thế hệ nam giới trong gia đình, từ đời ông nội đến đời cháu, đều mang dị tật này và đều đã phải can thiệp phẫu thuật.

Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật bóc tách rò luân nhĩ hai bên cho bệnh nhi 6 tuổi. Đáng chú ý, đây là trường hợp dị tật bẩm sinh có tính chất di truyền rõ rệt, xuất hiện liên tục trên 4 thành viên nam thuộc 3 thế hệ trong một gia đình.

Bệnh nhi N.V (6 tuổi, trú tại Lào Cai) nhập viện với lỗ rò luân nhĩ bẩm sinh xuất hiện ở vùng trước vành tai cả hai bên.

Qua khai thác tiền sử, các bác sĩ ghi nhận một sự trùng hợp hiếm gặp: Từ đời ông nội đến các con trai và cháu nội (tổng cộng 4 thành viên nam) đều mang dị tật này và đều từng phải can thiệp phẫu thuật.

Theo lời kể của người nhà, hai lỗ rò trước tai của cháu V. thường xuyên tiết ra chất bã đậu màu trắng, chảy dịch có mùi hôi và gây ngứa ngáy khó chịu khi bị bít tắc.

Nhận thấy lỗ rò tạm thời khô ráo, không sưng viêm cấp tính, gia đình đã chủ động đưa cháu đến Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương để phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn đường rò hai bên. Việc can thiệp sớm này nhằm triệt tiêu nguy cơ tái viêm nhiễm và áp-xe nguy hiểm, biến chứng mà người anh trai (12 tuổi) của cháu từng gặp phải trước đây.

Bác sĩ Trịnh Thùy Liên, chuyên khoa Tai mũi họng, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương, cho biết sau quá trình phẫu thuật bóc tách tỉ mỉ, toàn bộ đường rò, một phần màng sụn vành tai ở đáy xoang và phần sụn sát chân đường rò đã được loại bỏ nhằm triệt tiêu hoàn toàn chân rò.

Hi hữu: 3 thế hệ nam giới trong gia đình cùng mắc dị tật ít gặp - Ảnh 1.

Hình ảnh trước và sau khi phẫu thuật rò luân nhĩ cho trẻ. Ảnh: BVCC

Sau hơn 1 giờ, ca mổ loại bỏ lỗ rò luân nhĩ hai bên tai cháu V. đã thành công.

"Sau 1 ngày, tình trạng cháu V. ổn định, tỉnh táo, các chỉ số sinh tồn bình thường. Vết mổ khô sạch, không sưng nề, bệnh nhi đau ít và không cần dùng thuốc giảm đau", bác sĩ Liên thông tin.

Rò luân nhĩ là dị tật bẩm sinh hình thành do sự hợp nhất không hoàn chỉnh của các gờ cấu tạo tai ngoài từ tuần thứ 6 của thai kỳ. Dị tật này biểu hiện là một lỗ nhỏ ở vùng trước vành tai, đi sâu vào trong và bám vào màng sụn tai.

Rò luân nhĩ được ghi nhận có liên quan đến yếu tố di truyền ở một số trường hợp.

Về mặt di truyền, dị tật này thường di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng có hiện tượng "độ thấm không hoàn toàn". Điều này lý giải vì sao kiểu hình có thể xuất hiện liên tục hoặc nhảy vọt qua các thế hệ.

Hi hữu: 3 thế hệ nam giới trong gia đình cùng mắc dị tật ít gặp - Ảnh 2.Bé trai bị dị tật tim bẩm sinh đã chào đời an toànĐỌC NGAY

Dù được xem là lành tính, nhưng bên trong lỗ rò là hệ thống ống lót biểu mô có khả năng bài tiết. Nếu không vệ sinh đúng cách, dịch tích tụ sẽ gây: Nhiễm trùng, hóa mủ, hình thành khối áp-xe. Viêm tấy lan tỏa, viêm sụn vành tai, gây tiêu sụn và biến dạng thẩm mỹ. Trường hợp nặng có thể dẫn đến viêm tắc tĩnh mạch xoang hoặc liệt mặt.

Phụ huynh cần theo dõi sát biểu hiện của lỗ rò ở trẻ. Khi thấy dấu hiệu chảy dịch hôi, sưng, nóng, đỏ hoặc đau, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa ngay. Thời điểm lý tưởng nhất để phẫu thuật điều trị triệt để là khi tổn thương đã qua giai đoạn viêm cấp tính.

Minh Hoa (t/h theo Sức khoẻ & Đời sống, Tuổi Trẻ Online)